Yeni Anahtar Kelime Eklemek İçin Tıklayınız...

e-Posta Print

Özet Sistemi 2019

Sözel Sunum
Olgu Sunumu
Birleşik heterozigot mutasyona sahip desbuquois displazili hastanın klinik ve genetik değerlendirmesi
Giriş Desbuquois displazisi (DBQD) doğum öncesi ve sonrası yetersiz büyüme, kısa uzuvlar, eklem gevşekliği, çoklu eklem dislokasyonu, proksimal femurda İsveç anahtarı görünümü, progresif skolyoz ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir hastalıktır. Karakteristik el anomalilerinin varlığına göre iki tipe ayrılır. El anomalileri olan ve olmayan hastaların aynı gen mutasyonuna sahip olabildiğindenel anomalileri DBQD'nin moleküler temelini tahmin etmek için belirgin kriterler değildir. DBQD tip 1’e !17. kromozomda yer lan CANT1 gen mutasyonu, DBQD tip 2’ye 16. kromozomda yer alan XYLT1 geni sebep olur. Vaka sunumu Kısaboy ve iskelet displazisi sebebiyle Afyon Sağlıkbilimleri Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilimdalı’na başvuran 3 yaşındaki erkek hastanın laboratuar ve fizik muayene incelemeleriyle yapılan bir vaka çalışmasıdır. Hastanın önce anamnezi alındı, detaylı fizik ve klinik muayeneden sonra pedigrisi çizildi. Hastanın tüm batın ultrasonografisinde sol böbrek pelvikaliksiyel sistem hafif dilate gözlendi ve safra kesesi kontraktil görünümde; üriner ultrasonografi sonucu normal çıktı. Hastada iskelet sisteminde proksimal femurda İsveç anahtarı, skolyoz, pectus carinatum, dizoztozis multipleks, metafizyal düzensizlik bulguları gözlendi. Online tanı veri tabanı OMIM ve Genereview’den yararlanıldı. ResEdit hastalık düşüldü. Bu kapsamda iki hastalık grubu öntanıya alındı. Bunlar Mukopolisakkoridoz ve otozomal resesif geçişli iskelet displazileri. Mukopolisakkoridoz tanısı düşünülen hastaya galaktoz-6-sülfataz testi, ürin mukopolisakkarit ve oligosakkarit testi yapıldı. Bunun negatif gelmesi üzerine desbuquois displazi için yapılan gen analizinde CANT1 geninde birleşik heterozigot mutasyon saptandı ve Desbuquois displazi tanısı koyuldu. Nadir bir vaka olduğu için literatüre sunuldu. Sonuç Vakamızda Anne babası akraba olduğundan dolayı resesif hastalıklara yönelindi. Skolyoz, dizoztozis multiplex ve kaba yüzden mukopolisakkaridoz tanısı düşünüldü. Dwarfizm (3 persentilin altında büyüme geriliği) vertebral ve metafizyal anomalilerin olması otozomal resesif tutulumlu iskelet displazilerine yönlendirdi. Mps için enzim eksikliğine bakıldı, metafiziyel displazi için Cant geni çalışıldı ve birleşik heterozigot mutasyon saptandı (Babadan ekzon 5'te c739T>c, p.Trp247Arg. ; Anneden ekzon 6'da c884G>A, p.Trp295 mutasyonu kalıtım göstermiş.). İskelet displazilerinin ayırıcı tanısında radyografik incelemeler önemli bir yer tutar. Her bir kemiğin büyüklüğü, yapısı ve şekli en ince ayrıntılarına kadar incelenmelidir.Kemik yaşı iskelet displazili hastaların değerlendirilmesinde yararlı olabilir. Vakamız hastalıklara multidisipliner yaklaşımın önemini bize göstermektedir.
2019-05-04 00:00:00
  • Birleşik heterozigot mutasyon
  • desbuquois displazisi
  • nadir hastalık

Üçüncü
  • Çağrı Eriş
  • Başak Göğüş