Özet Sistemi 2022

İzole Atrioventriküler Septal Defekt (AVSD) Saptanan Trizomi 21 Olgusu

Doç.Dr.Oya DEMİRCİ1 Mustafa Mert HANİLÇE2

Amaç: Trizomi 21’i bulunan fetüslerde; artmış ense kalınlığı, ekojenik bağırsak, kısa femur, piyelektazi, nazal kemik, koroid pleksus kisti ve kardiyak anomaliler görülebilmektedir. Bu çalışmada amaç kliniğe gelen trizomi 21 şüphesi bulunan hastanın fetal ekokardiyografi sonuçlarını değerlendirmektir.

Olgu: 43 yaşında G3 P2 Y2 NSD2 olan gebe ikili tarama testinde artmış ense kalınlığı sebebiyle perinatoloji kliniğine refere edilmiştir. Olası kromozomal anomalileri araştırmak amacıyla sitogenetik analiz önerilen gebe ileri tetkik yaptırmak istememiştir. 20. Gebelik haftasında yapılan ayrıntılı fetal anatomik değerlendirmede kardiyak dengeli komplet atrioventriküler septal defekt (AVSD) dışında ek anomali saptanmamıştır. Gebe 38. Gebelik haftasında normal spontan yolla, 2750 gram erkek bebek doğurmuştur. Doğum sonrası bebeğin Down Sendromu (trizomi 21) olduğu anlaşılmıştır.

Sonuç: İkili tarama testinde artmış ense kalınlığı trizomi 21 ile ilişkili olabilmektedir ve trizomi 21 şüphesi bulunan fetüslerde kromozom anomalisine ek olarak en sık kardiyak anomalilerin eşlik edebileceği unutulmamalıdır. Vakamızda saptadığımız gibi dengeli komplet AVSD trizomi 21 için spesifik bir kalp anomalisidir. Bu nedenle trizomi 21 riski yüksek olan gebelerde fetal ekokardiyografi önerilmelidir.